CAUSAS SIGNOS SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO DE LA
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
La anemia de células falciformes es una
enfermedad hereditaria, en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células
tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las
normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células
falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso
puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La
anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La
presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo
drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora
del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted
presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los
bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién
nacido.
RASGO FALCIFORME
Las personas que heredan solo un gen de
la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen
un problema de salud llamado rasgo falciforme. Su cuerpo produce hemoglobina
falciforme y hemoglobina normal.
Por lo general, las personas que tienen
rasgo falciforme tienen pocos síntomas (o no tienen ninguno) y llevan una vida
normal. Sin embargo, algunas pueden tener complicaciones médicas.
Las personas que tienen rasgo
falciforme pueden transmitirles a sus hijos el gen de la hemoglobina
falciforme. En la ilustración se muestra un ejemplo de un modelo de
herencia del rasgo falciforme.
Diagnóstico de la anemia falciforme
En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al
nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con
otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido. Si el niño da
positivo en la prueba inicial, suele ser necesario un segundo análisis para
confirmar el diagnóstico. Puesto que los niños con anemia de células
falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones y otras complicaciones, son
importantes el diagnóstico y el tratamiento precoces.
Signos y síntomas de alarma
Los síntomas varían entre leves y
severos. La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen
cierto grado de anemia, o pueden desarrollar una o más de las siguientes graves
complicaciones:
Síndrome torácico agudo
La infección o el atrapamiento de los hematíes en los pulmones del niño causan este síndrome, entre cuyos signos se incluyen el dolor torácido, la tos, la dificultad respiratoria y la fiebre.
Crisis aplásicas
Si la médula ósea del niño interrumpe temporalmente la producción de hematíes a causa de una infección u otra razón, se puede producir esta complicación, entre cuyos signos se incluyen la palidez y la fatiga.
Síndrome mano-pie (dactilitis)
Este puede ser el primer signo de anemia de célelas falciformes en algunos niños, entre cuyos signos se incluyen la tumefacción dolorosa de las manos y los pies y la fiebre.
Infección
Los niños con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo para ciertas infecciones bacterianas. Una fiebre superior a los 38ºC puede ser la señal de una infección.
Crisis dolorosas
Generalmente se presentan en los brazos, manos, piernas, pies, espalda o abdomen del niño. Pueden estar desencadenadas por el frío o la deshidratación. El dolor puede durar entre pocas horas y hasta dos semanas.
Crisis de secuestro esplánico
El atrapamiento de hematíes puede producir el rápido aumento de tamaño del bazo de manera que cae rápidamente la hemoglobina sanguínea. Los signos más precoces incluyen la palidez, el aumento del tamaño del bazo y el dolor en el abdomen.
Ictus
Un flujo sanguíneo pobre de los vasos sanguíneos del cerebro puede conducir a un ictus. Entre sus signos se incluyen las convulsiones, la debilidad de brazos y piernas, los problemas con el habla y la pérdida de la consciencia.
Otras posibles complicaciones incluyen las úlceras de las piernas, las lesiones óseas, los cálculos en la vesícula, la lesión renal, las erecciones dolorosas en los varones (priapismo), las lesiones oculares y el retraso del crecimiento
Tratamiento de la anemia de células falciforme
Aparte del trasplante de médula ósea, no existe cura conocida para la
anemia de células falciformes. El trasplante de médula ósea es un procedimiento
complejo y no es una opción para todo el mundo, al menos de momento. Para el
trasplante, el niño necesita un donante de médula ósea compatible con bajo
riesgo de rechazo. Aún así, existen riesgos significativos en cuanto al
procedimiento y siempre existe el riesgo de rechazo.
Aún sin una cura, los niños con anemia de células falciformes pueden tener una vida relativamente normal. Existen muchos medicamentos que pueden ayudar aliviar el dolor y dosis diarias de penicilina u otros antibióticos que pueden ayudar a evitar las infecciones. La penicilina puede ayudar a prevenir las infecciones graves producidas por el neumococo, la bacteria que más frecuentemente causa infecciones graves como sepsis (una infección grave de la sangre), meningitis y neumonía. Los niño con anemia de células falciformes generalmente necesitan dos dosis diarias de penicilina, hasta que tienen al menos 5 años de edad.
La mayoría de médicos también recetan suplementos vitamínicos diariamente a los niños con anemia de células falciformes. El ácido fólico en particular puede ayudar a producir hematíes nuevos.
Además, los niños con anemia de células falciformes que desarrollan complicaciones severas, como síndrome torácico agudo, anemia severa o ictus, pueden recibir transfusiones de hematíes.
La hidroxiurea es un fármaco relativamente nuevo para los pacientes con anemia de células falciformes, aunque su uso en niños todavía está en estudio. La hidroxiurea aumenta el porcentaje de hemoglobina fetal, que interfiere con el proceso de deformación de los hematíes que los hace más rígidos. Este efecto ayuda a reducir el número e intensidad de los episodios dolorosos y otras complicaciones.
Cuidando al niño con anemia de células falciformes
Además del pediatra, puede ser necesaria la consulta con el hematólogo o especialista de la sangre. Es preciso solicitar toda la información disponible al respecto. Ya que el niño con anemia de células falciformes tiene un mayor riesgo de infección, es importante mantener totalmente actualizadas las vacunas. Además, los niños deberían recibir la vacuna contra el neumococo así como las dosis diarias de penicilina. También se recomienda la vacunación anual contra la gripe. Es recomendable que el niño está bien hidratado ofreciéndole líquidos, que repose lo necesario y que se eviten las temperaturas extremas.
En la actualidad, la mayoría de niños con anemia de células falciformes viven hasta los 40 años o más. El periodo de tiempo más crítico son los primeros años de vida, en donde el diagnóstico y el tratamiento precoces son tan importantes.
Cuando llamar al médico
Llame al médico inmediatamente y
acuda a un servicio de urgencias si su hijo tiene anemia de células falciformes
y desarrolla cualquiera de estos síntomas:
fiebre de 38ºC o más dolor que no mejora con la medicación dolor torácico dificultad respiratoria dolor de cabeza o mareos severos dolor de estómago o sudoración ictericia o palidez extrema erección dolorosa en los niños cambios súbitos en la visión convulsiones debilidad o incapacidad de movimientos pérdida de la consciencia
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
