CAUSAS SIGNOS SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO DE LA
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
La anemia de células falciformes es una
enfermedad hereditaria, en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células
tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las
normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células
falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso
puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La
anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La
presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo
drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora
del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted
presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los
bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién
nacido.
RASGO FALCIFORME
Las personas que heredan solo un gen de
la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen
un problema de salud llamado rasgo falciforme. Su cuerpo produce hemoglobina
falciforme y hemoglobina normal.
Por lo general, las personas que tienen
rasgo falciforme tienen pocos síntomas (o no tienen ninguno) y llevan una vida
normal. Sin embargo, algunas pueden tener complicaciones médicas.
Las personas que tienen rasgo
falciforme pueden transmitirles a sus hijos el gen de la hemoglobina
falciforme. En la ilustración se muestra un ejemplo de un modelo de
herencia del rasgo falciforme.
Diagnóstico de la anemia falciforme
En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al
nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con
otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido. Si el niño da
positivo en la prueba inicial, suele ser necesario un segundo análisis para
confirmar el diagnóstico. Puesto que los niños con anemia de células
falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones y otras complicaciones, son
importantes el diagnóstico y el tratamiento precoces.
Signos y síntomas de alarma
Los síntomas varían entre leves y
severos. La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen
cierto grado de anemia, o pueden desarrollar una o más de las siguientes graves
complicaciones:
Síndrome torácico agudo
La infección o el atrapamiento de los hematíes en los pulmones del niño causan este síndrome, entre cuyos signos se incluyen el dolor torácido, la tos, la dificultad respiratoria y la fiebre.
Crisis aplásicas
Si la médula ósea del niño interrumpe temporalmente la producción de hematíes a causa de una infección u otra razón, se puede producir esta complicación, entre cuyos signos se incluyen la palidez y la fatiga.
Síndrome mano-pie (dactilitis)
Este puede ser el primer signo de anemia de célelas falciformes en algunos niños, entre cuyos signos se incluyen la tumefacción dolorosa de las manos y los pies y la fiebre.
Infección
Los niños con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo para ciertas infecciones bacterianas. Una fiebre superior a los 38ºC puede ser la señal de una infección.
Crisis dolorosas
Generalmente se presentan en los brazos, manos, piernas, pies, espalda o abdomen del niño. Pueden estar desencadenadas por el frío o la deshidratación. El dolor puede durar entre pocas horas y hasta dos semanas.
Crisis de secuestro esplánico
El atrapamiento de hematíes puede producir el rápido aumento de tamaño del bazo de manera que cae rápidamente la hemoglobina sanguínea. Los signos más precoces incluyen la palidez, el aumento del tamaño del bazo y el dolor en el abdomen.
Ictus
Un flujo sanguíneo pobre de los vasos sanguíneos del cerebro puede conducir a un ictus. Entre sus signos se incluyen las convulsiones, la debilidad de brazos y piernas, los problemas con el habla y la pérdida de la consciencia.
Otras posibles complicaciones incluyen las úlceras de las piernas, las lesiones óseas, los cálculos en la vesícula, la lesión renal, las erecciones dolorosas en los varones (priapismo), las lesiones oculares y el retraso del crecimiento
Tratamiento de la anemia de células falciforme
Aparte del trasplante de médula ósea, no existe cura conocida para la
anemia de células falciformes. El trasplante de médula ósea es un procedimiento
complejo y no es una opción para todo el mundo, al menos de momento. Para el
trasplante, el niño necesita un donante de médula ósea compatible con bajo
riesgo de rechazo. Aún así, existen riesgos significativos en cuanto al
procedimiento y siempre existe el riesgo de rechazo.
Aún sin una cura, los niños con anemia de células falciformes pueden tener una vida relativamente normal. Existen muchos medicamentos que pueden ayudar aliviar el dolor y dosis diarias de penicilina u otros antibióticos que pueden ayudar a evitar las infecciones. La penicilina puede ayudar a prevenir las infecciones graves producidas por el neumococo, la bacteria que más frecuentemente causa infecciones graves como sepsis (una infección grave de la sangre), meningitis y neumonía. Los niño con anemia de células falciformes generalmente necesitan dos dosis diarias de penicilina, hasta que tienen al menos 5 años de edad.
La mayoría de médicos también recetan suplementos vitamínicos diariamente a los niños con anemia de células falciformes. El ácido fólico en particular puede ayudar a producir hematíes nuevos.
Además, los niños con anemia de células falciformes que desarrollan complicaciones severas, como síndrome torácico agudo, anemia severa o ictus, pueden recibir transfusiones de hematíes.
La hidroxiurea es un fármaco relativamente nuevo para los pacientes con anemia de células falciformes, aunque su uso en niños todavía está en estudio. La hidroxiurea aumenta el porcentaje de hemoglobina fetal, que interfiere con el proceso de deformación de los hematíes que los hace más rígidos. Este efecto ayuda a reducir el número e intensidad de los episodios dolorosos y otras complicaciones.
Cuidando al niño con anemia de células falciformes
Además del pediatra, puede ser necesaria la consulta con el hematólogo o especialista de la sangre. Es preciso solicitar toda la información disponible al respecto. Ya que el niño con anemia de células falciformes tiene un mayor riesgo de infección, es importante mantener totalmente actualizadas las vacunas. Además, los niños deberían recibir la vacuna contra el neumococo así como las dosis diarias de penicilina. También se recomienda la vacunación anual contra la gripe. Es recomendable que el niño está bien hidratado ofreciéndole líquidos, que repose lo necesario y que se eviten las temperaturas extremas.
En la actualidad, la mayoría de niños con anemia de células falciformes viven hasta los 40 años o más. El periodo de tiempo más crítico son los primeros años de vida, en donde el diagnóstico y el tratamiento precoces son tan importantes.
Cuando llamar al médico
Llame al médico inmediatamente y
acuda a un servicio de urgencias si su hijo tiene anemia de células falciformes
y desarrolla cualquiera de estos síntomas:
fiebre de 38ºC o más dolor que no mejora con la medicación dolor torácico dificultad respiratoria dolor de cabeza o mareos severos dolor de estómago o sudoración ictericia o palidez extrema erección dolorosa en los niños cambios súbitos en la visión convulsiones debilidad o incapacidad de movimientos pérdida de la consciencia
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
ESTE ES UN EJEMPLO DE APLICACIÓN DEL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO: UN GEN ES UN FACTOR HEREDITARIO, MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES, CAMBIO EN SECUENCIA DE BASES DEL ARNm TRANSCRITO, CAMBIO DE LA SECUENCIA DE UN POLIPÉPTIDO EN LA HEMOGLOBINA.
ResponderEliminarFAVOR ANALICELO.
BUENA SUERTE JÓVENES
Licen Buenas Tardes, me pareció muy interesante, mas que todo me llamo la atención la parte del tratamiento y la única forma de curar la enfermedad, según lo que yo entendí es que la aplicación de células madre es el único método de cura para la enfermedad sin embargo esto no es seguro porque existe un cierto porcentaje de probabilidad de que el cuerpo lo rechace y no sea compatible. Estuvo interesante este ejemplo. Muchas gracias
ResponderEliminarLicen Buenas Tardes, me pareció muy interesante, mas que todo me llamo la atención la parte del tratamiento y la única forma de curar la enfermedad, según lo que yo entendí es que la aplicación de células madre es el único método de cura para la enfermedad sin embargo esto no es seguro porque existe un cierto porcentaje de probabilidad de que el cuerpo lo rechace y no sea compatible. Estuvo interesante este ejemplo. Muchas gracias
ResponderEliminarla información proporcionada acerca de la anemia en especial la de FALCIFORME, es completa y comprensible ya que nos da a conocer que esta anemia es por herencia genética, producida glóbulos rojos con un contorno anormal, ya que los padres puedan ser portadores, nos da también a conocer los síntomas de la misma, su tratamiento y consejos.
ResponderEliminarEs increíble la influencia genética hereditaria de nuestros progenitores, ya que ellos son la base de la formación de un nuevo ser con o sin enfermedades, tal es el caso de la anemia falciforme ( heredada de ambos padres) o rasgo falciforme (heredado de un solo padre), aunque también es posible que en el lapso de nuestra vida, generemos nuevas mutaciones genéticas, lo que llevaría a padecimientos en futuras generaciones descendientes. Con respecto a la anemia falciforme, la única cura comprobada hasta la actualidad es el trasplante de médula ósea, aunque este proceso contenga riesgos ( rechazo). Es importante chequear la salud de los seres humanos desde el momento que están engendrados, cuando nacen y en el transcurso de su vida para prevenir o curar toda clase de enfermedades y con ello menorar el riesgo de muerte prematura.
ResponderEliminarPor Abigail Porras.
De todo el tema me pareció muy interesante esta parte :La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre) añadiendo infromación tambien se la conoce con otro nombre anemia falciforme o anemia drepanocítica pertenece al grupo de hemoglobinopatías más frecuentes. Es ocasionada por una hemoglobina S, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenación. en esta enfermedad tiene que ver mucho la influencia la herencia gentica de nuestros padres
ResponderEliminarEs impresionante las consecuencias geneticas trasmitidas de un progenitor hacia sus hijos, como lo es este caso de la anemia falciforme y consigo llevara una vida llena de cuidados y privaciones, a pesar de que exista una cura conocida hasta la actualidad y lo es el trasplante de médula osea pero debemos estar sujetos a un cierto porcentaje de rechazo o incompatibilidad es por ello que debemos cuidarnos en lo que sea posible para no llevar a cabo consecuencias en futuras generaciones.
ResponderEliminarEste tema me parece muy importante debido a que con solo la genetica podemos saber que enfermedades podemos heredar de nuestros padres en el proceso de meiosis , en el cual el ADN se mezcla para formar un "ser único e irrepetible "Nancy.J y definiendo que características serán dominantes o recesivas ejem si un padre es portador de la anemia falciforme es posible que su hijo convierta ala anemia falciforme que estaba en recesivo en dominante , también hay que tener que estas enfermedades pueden estar de manera recesiva durante generaciones.
ResponderEliminarEs fascinante como esta información es comprensible ya que esta anemia falciforme es heredada del los padres cuyos genes afectaran a la generacion futura también recordemos que la anemia falciforme en los niños requieren de un gran grado de cuidados pero en la actualidad existen tratamientos para esta enfermedad como son las células madre e ahí la importancia de estas mismas las cuales se pueden especializar y poder ayudar a la mejora de la salud del individuo pero también podría haber un grado de probabilidad no ser compatibles con el mismo.
ResponderEliminareste tema es muy interesante pues nos muestra que es la anemia falciforme, sus causa, signos, sintomas y cual es el tratamiento a seguir para combatirlo , esta anemia se presenta muchas veces de origen genetico, cuando ocurre la anemia falciforme los globulos rojos no pueden pasar facilmente por el torente sanguineo pues no tienen la forma adecuada que es como una rosca de lo contrario se asemeja a una media luna como se pudo ver en la imagen y esta se acumulan provocando daños con sistomas como dolor en la musculatura...
ResponderEliminarLa anemia falciforme es una enfermedad hereditaria en la que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo.
ResponderEliminarlos que tienen esta enfermedad nacen con dos genes de celulas de cada padre, La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico la cual 1 de cada 12 personas negras son portadoras, aunque no se sabe de otra cura que la del trasplante de medula osea las personas pueden llevar una vida normal con medicamentos una buena alimentación, es un tema interesante ya que nos enseña como reaccionar ente esta enfermedad y cuales son sus síntomas a la misma vez cuando llamar el medico en el momento que ocurra alguna emergencia
Según el artículo pude comprender que la anemia falciforme o también denominada anemia drepanocítica, es caracterizada por poseer una anomalía de hemoglobina. La proteína presenta en los glóbulos rojos, cuya función es transportar el oxígeno a los tejidos del cuerpo, por ende se ve apagada su actividad. Las células con hemoglobina normales son: iguales, flexibles y redondas debido a eso se pueden desplazar fácilmente por los vasos de cuerpo. Por lo contrario las células falciformes con hemoglobina son: rígidas y adherentes, por tanto, tiende unirse a través de los vasos sanguíneos, produciendo un bloqueando y deteniendo la sangre normal causando complicaciones y corren el riesgo de ser destruidas por el vaso debido a su forma, por tanto, PRIVANDO DE OXIGENO Y NUTRIENTES A LOS TEJIDOS. Las células falciformes viven alrededor de 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días.
ResponderEliminarEs una dolencia hereditaria, la anemia drepanocítica es una anemia crónica esta se debe a una mutación genética. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes de hemoglobina s de las células falciformes (una de su madre y otro de su padre), las personas que solo tienen un gen de hemoglobina s están sanas pero son portadoras de la enfermedad. Eso quiere decir, que dos padres portadores del gen de la hemoglobina s tienen la posibilidad de un 25% de que un hijo salga con el trastorno de la anemia falciforme y por tanto significa que un 75% que otro hijo no presente la anemia falciforme, sin embargo hay un 50% de probabilidad de que el bebé nazca portador al igual que sus padres
Por otra parte los especialistas recomiendan como tratamiento tener una buena dieta balanceada y saludable.
Karen Fonseca