HEMOFILIA "A" O DIATERESIS HEMORRAGICA
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
Herencia dominante ligada al sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
XE
|
Xs
| |
Xs
|
XEXs
|
XsXs
|
Y
|
XEY
|
XsY
|
Para mayor comprensión identificamos al gen o Alelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con unas minúscula (sano).
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
Xs
|
Xs
| |
XE
|
XEXs
|
XEXs
|
Y
|
XsY
|
XsY
|
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).
OTRO TIPO DE HERENCIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Hiperfostatemia (gen dominante)
Síndrome de Hunter
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Coffin-Lowry
Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Rett
Síndrome del X frágil
Me pareció interesante el artículo expuesto, ya que es información que desconocía, y lo que más me llamo la atención es que la Hemofilia "A" generalmente se da en los hombres y en caso de herencia, este transmite a sus hijas convirtiéndolas en portadoras, mientras que la madre portadora, transmite a su hijo transformándolo en hemofílico y a su hija en portadora (según el cuadro de probabilidades). En los hombres es más común esta patología ya que ellos cuentan con un cromosoma XY por lo que ante la ausencia del Factor VIII, el cromosoma X no es capaz de producir suficiente gen de dicho factor, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
ResponderEliminarPor Abigail Porras.
Esta información me llamo la atención ya que la hemofilia La hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule con normalidad. y como los varones son os que transmiten la enfermedad mientras que la mujer solo es portadora de este.
ResponderEliminarLos signos y los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la gravedad de la misma (es decir, el grado de deficiencia del factor de coagulación) y de la localización del sangrado. el tratamiento de la hemofilia A implica la administración intravenosa del factor VIII, en la actualidad derivado del plasma humano
Buenas tardes licenciada, el articulo leído indica que el FACTOR VIII es la hemofilia A, en el cual el sangrado no se detiene siendo abundante, por otra parte las personas que lo padecen tienden hacer sensibles debido a que se observan moretones en su cuerpo o padecer hemorragias internas en los músculos y articulaciones. esto se da mayoritariamente ¿ en los varones siendo los transmisores de la enfermedad a sus hijas y en el caso de las madres son portadoras de la enfermedad 50% a sus hijas y 50% a sus hijos. (por herencia ligadas al cromosoma X ). hoy por hoy existen muchas enfermedades relacionadas con el cromosoma X.
ResponderEliminarKaren Fonseca
Gracias licenciada aquí vemos la importancia de saber la herencia genética pues la hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado es por eso que aunque
ResponderEliminartenga una leve cortada sangrara mucho hay que tener en cuenta que la hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X por lo que la mayoria de personas con hemofilia son hombres.
La información me pareció muy interesante especial viendo el caso de que en su mayoría las transmisiones estudiadas efectivamente se presentaban en recesivo mientras que esta enfermedad se presenta en dominante además de que esta enfermedad es presentada mediante la manifestación de los síntomas en los hombres (varones) mientras en las mujeres se muestra únicamente en forma de agente de portador y en las mujeres casi no se muestran síntomas.
ResponderEliminarEste texto explica la enfermedad hemofilia A que consiste en la dificultad de la coagulacion de la sangre dando complicaciones como hemoragia tanto interna como externa, aparicion de moretones y en una cortadura la demora de detenerse la sangre. La herencia dominante ligada al sexo se refiere a las enfermedades que se pueden dar por un gen anormal, como es la hopofosfatemia principalmente ligada al cromosoma X.
ResponderEliminarla informacion expuesta me parece muy útil debido que nos da a conocer sobre la enfermedad hemofilia que es la imposibilidad de que la sangre coagule rápidamente dando como resultado algunas complicaciones como son hemorragias incluso si esta persona sufre algún golpe interno presentara con facilidad moretones dentro de las articulaciones y los músculos también la herencia dominante ligada al sexo un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad algún gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
ResponderEliminarun X anormal y tiene la enfermedad por ejemplo: Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
la informacion expuesta me parece muy útil debido que nos da a conocer sobre la enfermedad hemofilia que es la imposibilidad de que la sangre coagule rápidamente dando como resultado algunas complicaciones como son hemorragias incluso si esta persona sufre algún golpe interno presentara con facilidad moretones dentro de las articulaciones y los músculos también la herencia dominante ligada al sexo un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad algún gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
ResponderEliminarun X anormal y tiene la enfermedad por ejemplo: Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
La informacion que nos proporciona es muy util e interesante sobre todo al hablar sobre los genes la parte mas interesante para mi es la que nos da a concer que cuando hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
ResponderEliminarDos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
y supongo que si fuera un (Y) anormal de la misma manera habria dos niños con enfermedad y dos niñas sin la enfermedad es muy interesante hablar sobre la genetica .
La informacion que nos proporciona es muy util e interesante sobre todo al hablar sobre los genes la parte mas interesante para mi es la que nos da a concer que cuando hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
ResponderEliminarDos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
y supongo que si fuera un (Y) anormal de la misma manera habria dos niños con enfermedad y dos niñas sin la enfermedad es muy interesante hablar sobre la genetica .
La hemofilia A data del trastorno de la insuficiencia del factor VIII, las personas que sufren este trastorno no llevan una vida normal, ya que por simples golpes aparecieran moretones con facilidad y en el caso de cortes minúsculos la coagulación no sera rápida o de manera normal.
ResponderEliminarEsta enfermedad es hereditaria, ligada al sexo, lo que quiere decir que deberá poseer un cromosoma dañado para trasmitir el trastorno a las futuras generaciones, dependiendo de las probabilidades, ya que la enfermedad es mas propensa a que lo sufran los hombres, por lo que si un cromosoma esta dañado, padecerá directamente la enfermedad y para que una mujer lo sufra deberá tener los dos cromosomas XX dañados.
Pero estas pueden ser portadoras y en algunos caso mostrar síntomas de la enfermedad, aunque no siempre se muestran los síntomas que pueden ser la aparición de moretones sin razón, sangrado sin coagulación de cortaduras leves.
La hemofilia conocida como la insuficiencia del factor Viii