MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las mutaciones
cromosómicas numéricas se producen por una alteración durante la meiosis que
resulta la producción de
gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones
numéricas las euploidias y las aneuploidias
· 1. Euploidias:
Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de una célula normal.
Estas células no
son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.
· 2. Aneuploidias:
se presentan cuando un cromosoma termina con más o con menos cromosomas.
CÓMO SE PRODUCE UNA MUTACIÓN:
Estas
pueden ser heredadas o producidas en el vientre materno por cosas que le hayan
pasado a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutación haya sido en
una célula germinal y por el contrario si la mutación es en una célula somática
la mutación no será heredada). También pueden ser producidas por agentes
externos como la radiación,
que cambia los genes o a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas por
una infección viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de
químicos.
Mutaciones
cromosómicas:
Las
mutaciones cromosómicas son alteraciones de acuerdo a la estructura y
la forma que tienen los cromosomas. Éstas mutaciones son causadas por errores
ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto.
Éstos
cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis.
Las
mutaciones cromosómicas como antes ya se mencionó, pueden ser producidas por la acción de
químicos, radiación o infecciones virales. Y el producto de
estas alteraciones no siempre es el mismo.
ANEUPLOIDÍA
Se le llama aneuploidía cuando no existe un número exacto de cromosomas.
Estos individuos tienen más o menos cromosomas de lo normal de su especie, los
vegetales suelen soportar de mejor manera estas anomalías que los animales.
Estos cambios producidos de manera espontánea suele darse de forma natural en
la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas que han sido afectados por este
inconveniente suelen ser más o menos viables. En nuestra especie es bastante regular
encontrar individuos nacidos vivos con estos problemas,
y las variaciones en los humanos más compatibles de la vida provocan cambios
fisiológicos como el síndrome de Down;
al parecer las aneuploidias relacionadas con los cromosomas sexuales son las
que suelen mostrar una menor cantidad de cambios fisiológicos.
Los individuos aneuploides se clasifican en:
Monosómico: a estos individuos les falta un cromosoma en el juego completo
es decir, que si un individuo normal tiene 10 cromosomas en total, un individuo
con esta anormalidad tendría 9. También existen algunas variaciones de la
monosomía como son: Monoisisómico que es cuando un individuo tiene un cromosoma
presente que es un iso-cromosoma;
monotelosomico o también llamado monotelocentrico que es cuando un individuo en
el cromosoma que tiene presente es en simple dosis un cromosoma telocentrico.
Nulisómico: Es cuando un individuo pierde ambos cromosomas homólogos.
Trisómico: Es cuando un individuo posee un cromosoma de mas. Cuando este entre en
meiosis seria de esta manera, si un individuo normal tiene 10 cromosomas en
total este tendría 11. Existen diferentes tipos de individuos trisómicos
dependiendo de las características del cromosoma crítico y son:
Primario: este es un individuo que posee un cromosoma de más y cuando se produce
la meiosis produce gametos, de esta manera, si un individuo aneuploide posee 11
cromosomas los gametos formados serian 4 cromosomas y el otro tendría 7
cromosomas. Este último es incompatible con la vida.
Secundario: se presenta cuando el cromosoma que está de más es isosómico. Y se
produce la división de gametos de la misma manera que en los primarios.
Terciario: Es un individuo en el que su cromosoma extra esta originado por una
translocación y los brazos de este cromosoma no son los mismos que el de
complemento natural. En la meiosis la configuración de los gametos sería de la
siguiente manera, (diciendo que 2n es el numero de cromosomas en un individuo
normal y que un gameto posee solo una cantidad n) uno de los gametos sería de
esta manera (n-2) siendo este gameto bivalente y el otro seria u cromosoma
pentavalente en el que el cromosoma crítico seria el cromosoma central.
Tetrasómico: Este es un individuo que posee cuatro cromosomas que son iguales. En
la meiosis se creará un gameto de esta manera (n-1) bivalente y un gameto
tetravalente.
PARA ACLARAR
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Estas también son denominadas mutaciones geométricas, puesto que la
cantidad de los cromosomas en el genoma cambia. Los casos más comunes de
mutaciones numéricas es la aneuploidía que se produce cuando un individuo
presenta accidentalmente algún cromosoma de ms o de más o uno menos en relación
a su condición diploide. Se le llama monosomía cuando en lugar de que solo haya
dos cromosomas homólogos solo quede uno de estos cromosomas. Y se denomina
trisomía cuando en lugar de tener dos cromosomas homólogos hay tres cromosomas
homólogos. Los vegetales soportan más este tipo de mutaciones mientras que los
animales tienden a sucumbir más fácilmente ante estas anormalidades.
Anomalías cromosómicas autosómicas:
Estas son cambios en el número de copias que alguno de los cromosomas sexuales
de un humano. Las aneuploidías tienden a ser variables.
Las más recientes que se encuentran entre los humanos son: síndrome de
klinefelter (trisomía), síndrome de Turner (monosomía) síndrome del doble Y,
síndrome del triple x (trisomía)
Anomalías cromosómicas sexuales: estas mutaciones son la alteración o
cambio que están relacionados con el número de los cromosomas sexuales de un
individuo. La aneuploidía en estos casos suele ser variable. Las mutaciones
cromosómicas sexuales numéricas más comunes entre los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter, esta es una trisomía de los cromosomas sexuales
dando como resultado unos cromosomas homólogos de la siguiente manera XXY
Síndrome de Turner que es una monosomía de los cromosomas sexuales dando
como resultado 45 cromosomas en total y dando solo un cromosoma X
Síndrome del doble Y este es una trisomía en los cromosomas sexuales
dando como resultado unos cromosomas homólogos de este modo XYY
Síndrome de triple X esta también es una trisomia en la que los
cromosomas sexuales homólogos quedan de la siguiente manera XXX
Anomalías cromosómicas estructurales:
Estas mutaciones cromosómicas están relacionadas con la forma del
cromosoma.
En estas mutaciones no solo cambian la forma del cromosoma sino también
cambia el orden de los genes que se encuentran en el cromosoma
Estas mutaciones son producidas por una ruptura en un cromosoma seguida
de una reconstitución de la parte rota creando una combinación de genes
diferente de lo normal.
Este tipo de mutación es menos frecuente que una aneuploidia, y afecta a
uno entre 375 nacidos vivos. Estas mutaciones son producidas de manera
espontánea o también pueden ser creadas por agentes externos. Los agentes
externos son llamados clastógenos, y estos pueden ser radiación ionizante,
infecciones virales y por diferentes químicos.
Al igual que las mutaciones cromosomitas numéricas, las estructuras pueden
estar presentes en cualquiera de las células del cuerpo como un mosaico.
Otra forma de obtener una de estas mutaciones es por la acción de
ciertos tipos de genes que son llamados los transposonoaes que son genes que
saltan de cromosoma o cambian su lugar en el genoma. Así estos genes cambian el
orden del cromosoma y produciendo anomalías en las funciones del
individuo.
Existen dos tipos de mutaciones estructurales: las equilibradas ay las
desequilibradas. En las equilibradas mantienen el complemento cromosómico que
no se gana ni tampoco se llega a perder material genético. Por otro lado, las
reorganizaciones desequilibradas sí tienen estos cambios en donde un cromosoma
pierde o gana material genético.
REORGANIZACIONES DESEQUILIBRADAS:
Suelen estar causadas por defecciones o también pueden estar causados
por duplicaciones de el material genético, en algunos casos suelen estar
conformadas por ambas. En el caso de una deleción se presentan la alteración de
varios millones de base.
Hay varias formas de detectar estas anomalías, entre unas de ellas está
el cariotipo, el FISH o el análisis en micromatrices.
REORDENACIONES EQUILIBRADAS:
Estas suelen están causados por una Inversión o por una transición de el
material genético. Usualmente estas mutaciones no tienen efectos en el
fenotipo, porque posee todo el mismo material genético en el
cromosoma, a pesar de que este en un orden irregular sigue teniendo
todo el mismo material genético. Es imprescindible saber diferenciar entre una
reorganización organizada y una desorganizada en un nivel molecular. En esta
reorganización se desprende un fragmento de un cromosoma para luego ser
reubicado en el mismo cromosoma en un lugar diferente o quizás tan solo se
ubica en el mismo lugar de manera invertida.
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