Biología - Bioquímica "Bachillerato Internacional"

viernes, 5 de junio de 2015

DIATERESIS HEMORRÁGICA

HEMOFILIA "A" O DIATERESIS HEMORRAGICA

La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.

A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).

Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.

Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.

Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad

Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

	X_E	X_s
X_s	X_EX_s	X_sX_s
Y	X_EY	X_sY

Para mayor comprensión identificamos al gen o Alelo dominante con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con unas minúscula (sano).

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:

Dos niñas con la enfermedad

Dos niños sin la enfermedad

	X_s	X_s
X_E	X_EX_s	X_EX_s
Y	X_sY	X_sY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

OTRO TIPO DE HERENCIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Hiperfostatemia (gen dominante)
Síndrome de Hunter
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Coffin-Lowry
Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Rett
Síndrome del X frágil

HERENCIA DE GRUPOS SANGUÍNEOS

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Herencia de los grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo, es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.

Grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relación con la compatibilidad de los hematíes y suero de otro individuo donador de sangre con los hematíes y suero de otro individuo que la recibe. La determinación de estos grupos, que al principio se limitaban a la sección de donantes y receptores para la transfusión sanguínea se ha extendido a la determinación de la paternidad y a la identificación en criminología.

Estos grupos son cuatro, según la clasificación que hizo Landsteiner, clasificación hoy universal y se denominan: 0, A, B, AB. Se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.

Por ello:

Las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;

Las del grupo B, el antígeno B;

Las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;

Y las del grupo O no tendrán ninguno.

Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.

El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.

Los grupos sanguíneos ABO están controlados por un gen con tres alelos que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O. El alelo A y el alelo B son dominantes respecto al alelo O que es recesivo. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A y B tendrá el grupo sanguíneo AB. En la siguiente tabla, puedes ver los distintos genotipos y fenotipos en relación con este carácter.

GENOTIPO	GENOTIPO
AA	A
AO	A
BB	B
BO	B
AB	AB
OO	O

DEMOSTRACIÓN DE PROBABILIDADES

FACTOR RH.

El Factor Rh es un aglutinógeno encontrado en 1940 por Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos en uno primates (Macacus rhesus) y que también existe normalmente en el 85% de los humanos, que por esta causa se denomina Rh positivos. La sangre de estos transfundida a los Rh negativos (15%), provoca en el suero de éstos últimos la formación de anticuerpos, que en sucesivas transfusiones pueden destruir los glóbulos rojos del donante Rh +, invalidando la transfusión y creando efectos adversos. También en el embarazo un feto Rh + puede provocar en la madre Rh - la producción de aglutininas que podrá ser la causa de la enfermedad hemolítica de los recién nacidos. En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.

El factor Rh está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee. El antigeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E.

La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del bebé. Si la madre piensa tener un segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammainmunoglobulina. Ésta debe ser aplicada dentro de las 72 horas después del primer parto, ya que si se tiene un segundo bebe con Rh+ la madre producirá anti-Rh en exceso que destruirá la sangre del hijo, produciendo una enfermedad llamada Eritoblastosis fetal (anemia severa), si es que el hijo nace, porque por la producción en exceso de los anti-Rh el hijo puede morir intrauterinamente.
Los grupos sanguíneos Rh (descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940) tiene un interés clínico similar a los grupos ABO dada su relación con la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) y su importancia en la transfusión.

DIFERENCIACION SEXUAL

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La diferenciación sexual, sexo o género.-Es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.

En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y.

La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.

sábado, 23 de mayo de 2015

PRIMERA LEY DE MENDEL Y SUS SUBLEYES "UNIFORMIDAD"

LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter.

Se pueden reconocer varias subleyes aplicadas a las herencias:

HERENCIA DOMINANTE

HEREMCIA DOMINANTE RECESIVA.- Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

HERENCIA EN MOSAICO

HERENCIA INTERMEDIA

La historia de Mendel.mpg VOCABULARIO GENÉTICO

VOCABULARIO GENÉTICO

Dra. Nancy Jácome Zapata

ADN: El ácido desoxirribonucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos.

ALELOMORFOS: Los caracteres se manifiestan por la unión de dos genes que forman un par, se llaman alelomorfos los que controlan un mismo carácter, por ejemplo el color, no importa que el uno sea blanco y el otro negro

CARÁCTER: Cualquier característica observable del fenotipo

CARACTERES INNATOS: Son aquellos con los cuales nace un individuo, color de ojos, forma de la nariz, etc

CARACTERES ADQUIRIDOS: Son los que se adquieren a lo largo de la vida, una cicatriz, la pérdida de un ojo,

GENÉTICA: La genética es la rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres. Esta ciencia, que nació con las investigaciones de Mendel.

CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas de una célula, especie o individuo ordenado por tamaño y morfología.

CENTRÓMERO: Región en la cual se asocian las fibras del huso de los cromosomas.

CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se expresan.

CROMATINA: DNA que no se prepara para división. Metafase->Cromosoma

EUCROMATINA: Forma de la cromatina ligeramente compactada.

FENOTIPO.- La expresión externa, lo que se puede observar del genotipo.

GEN: Segmento de DNA que tiene la información para expresarse en una función.

GENERACIÓN PARENTAL: “Los padres”

GENERACIÓN FILIAL: “Los hijos”

GENES ALELOS: Cada gen presenta diferentes versiones, o alternativas, llamadas alelos. Así, el gen que lleva información para el color de las semillas puede determina que sean amarillas o verdes.

GEN DOMINANTE: Es aquel que al coexistir con su alelo no le permite que se manifieste fenotípicamente por ejemplo al cruzar cobayos negros (N) con blancos (b), los hijos de la primera generación serán todos negros.

GEN RECESIVO: es el que se queda oculto por el dominante

GENOTIPO: Es un conjunto de genes que posee un individuo

HERENCIA INMEDIATA: Es la que se manifiesta directamente en los hijos.

HERENCIA FUSIONADA: En los hijos se advierten caracteres intermedios de ambos progenitores por ejemplo al cruzar cobayos negros (N) con blancos (b), los hijos de la primera generación serán todos grises.

HERENCIA EN MOSAICO: En los hijos se encuentran caracteres de ambos progenitores, por ejemplo al cruzar cobayos negros (N) con blancos (b), los hijos de la primera generación serán negros con pintas blancas o blancos con pintas negras

a prolongada. Todos del mismo genotipo y homocigotos para todos los pares.
HERENCIA PREPONDERANTE: So en un hijo prevalece los caracteres de uno de los progenitores, es decir se parece más al padre o a la madre.

HERENCIA ATÁVICA: Si un descendiente presenta uno o más caracteres que los hace parecerse más a sus antepasados remotos que a sus padres.

HERENCIA FIJADA: Si un carácter ha venido presentándose continuamente en varias generaciones ejemplo un lunar que aparece en el mismo lugar y tamaño de generación en generación.

HERENCIA HOMÓCRONA: Los hijos presentan algunos caracteres hereditarios a la misma edad en la que aparecieron en sus padres, ejemplo canicie, calvicie, etc.

HETEROCROMATINA: Cromatina que se tiñe y contiene la mayor parte de los genes.
HETEROCIGOTO: Es en genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

HÍBRIDO: Individuos que proceden de la unión de diferentes especies por ejemplo el mulo que procede de la unión del asno y la yegua.

HOMOCIGOTO: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante

LEY DE LA REGRESIÓN DE GALTON: Define el hecho de que, cuando un carácter hereditario se ha separado mucho del término medio de los de su especie, en las futuras generaciones tiende a retornar hacia él, por ejemplo si en un determinado sector el término medio de la estatura es 1.70m en algún momento se presenta una persona enana de 1.20m o una gigante de 2m., caracteres muy separados del término medio, mientras los hijos de los enanos serán más altos, los hijos de los gigantes serán más pequeños, la característica de su talla tiende a regresar al término medio.

LEY DE LA HERENCIA ANCESTRAL DE GALTON: Según Galton los hijos los hijos se encuentran representando los caracteres no solo de los padres, sino también de abuelos, bisabuelos y demás generaciones remotas, basados en esta ley se ha procedido a la calificación de la pureza o pedigree de un animal en relación a un determinado carácter

LOCUS: Lugar que ocupa un gen a largo de un cromosoma.

MAPA GENÉTICO: Distancia a la que están los genes

MUTACIÓN: Cambio en la información genética. - Enfermedad o variante normal benigna.
-Mutaciones cromosómicas:

DE NÚMERO

Aneuploidía: Número de cromosomas alterado. Monosomía - trisomía
DE ESTRUCTURA

Duplicaciones (x2)
Deleciones (Pérdida de un fragmento)
Inversión (Cambio de orden de un segmento del cromosoma)
Translocación (Cambio de posición segmento de cromosoma a otro no homólogo)

NUCLEOSOMA: Octámero de proteínas con 4 de 5 histonas El DNA da dos vueltas (140 pares de bases) para dar una estructura estable.

PROGENITOR.- Del latín progenitor, es un término que se usa para nombrar al padre de un individuo.

PROGENIE.- Es la descendencia, como consecuencia de un proceso de reproducción

RECON: Es la subunidad genética más pequeña intercambiable en los mecanismos de recombinación genética

RAZA PURA: Los descendientes que resultan de un único individuo homocigoto o de endocruza prolongada. Todos del mismo genotipo y homocigotos para todos los pares.

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